科研服务

产品特点：
STR一代测序：基于Sanger法，单碱基分辨率检测STR位点（如CODIS核心位点），误差≤±1重复单元，法医学金标准。48小时快速输出，适配小样本个体识别、亲权鉴定及动态突变分析。
SNP二代测序：NGS技术实现全基因组/靶向Panel SNP分型，单次检测＞5×10^6位点，支持GWAS、肿瘤异质性研究。整合SNP/CNV/Indel分析，灵敏度0.1% AF，适配液体活检及精准用药指导。

技术原理：
STR一代测序（基于Sanger法）
    采用双脱氧链终止法，通过荧光标记ddNTPs终止DNA链延伸，结合毛细管电泳分离片段，实现单碱基分辨率检测。
特点：聚焦短串联重复序列（STR，10-500 bp），适用于法医学个体识别、亲权鉴定及遗传病动态突变分析。
SNP二代测序（基于NGS技术）
    依托Illumina NovaSeq平台，通过片段化文库构建、桥式PCR簇扩增及边合成边测序（SBS）技术，实现全基因组或靶向Panel（如Illumina Infinium）的SNP分型。
特点：可检测单核苷酸多态性（SNP）及低频突变（MAF≥0.1%），适配全基因组关联分析（GWAS）、肿瘤液体活检及药物基因组学研究。

产品优势：
高准确性：适合低通量、高精度需求，单次读长可达800-1000 bp，重复序列长度检测误差≤±1个重复单元，符合ISO 17025认证要求。
明确结果：直接显示STR重复单元序列，避免毛细管电泳分型的模糊性
兼容复杂位点：可解析含SNP或插入/缺失的STR区域。
靶向性强：可针对CODIS系统核心位点（如D18S51、TH01）进行特异性扩增。
成本可控：单样本检测周期＜48小时，适合小规模样本快速验证。
超高通量：单次运行可覆盖＞5×10^6 SNPs，支持千人规模群体研究。
多组学整合：兼容CNV、Indel同步分析，支持dbSNP、ClinVar数据库自动化注释。
灵敏度卓越：最低检出限达0.1%等位基因频率（AF），满足ctDNA检测需求。

注意事项：
1.样本质量与浓度：DNA样本需完整且无降解（如血液、唾液避免反复冻融），浓度建议>10 ng/μL，微量样本需全基因组扩增（WGA）预处理，否则可能导致扩增失败或测序信号弱。
2.引物设计与扩增：STR位点侧翼序列可能存在多态性，引物需避开变异区域，避免扩增偏倚；使用高保真DNA聚合酶，减少PCR错误（尤其对长重复或高GC含量区域）。
3.污染控制：严格分区操作（样本制备、PCR、测序分区域），使用带UDG酶的防污染体系，防止交叉污染或气溶胶干扰。
4.测序方向与覆盖范围：双向测序（正向+反向引物）可提高复杂区域（如长重复或杂合位点）的准确性，确保测序读长覆盖整个STR区域及侧翼序列。
5.数据分析与解读：杂合样本的测序图谱会出现重叠峰，需通过软件（如GeneMarker、PolyPeakParser）拆分信号，人工核对防止误判；重复次数需对比参考序列，注意国际标准（如ISFG对法医STR的命名规则）。
6.质量控制：每批次加入阴性对照（无模板对照）和阳性对照（已知重复次数的标准样本），监控假阳性或污染；测序峰图需清晰，信噪比>20，低质量区域需重新测序。
7.特殊位点处理：对超长重复（如CGG重复>200次）或高度同源区域，可能需优化PCR条件（如延长延伸时间）或结合Southern blot验证，避免漏检或扩增偏差。
8.合规性与伦理：法医或临床样本需符合伦理规范，确保数据隐私；临床诊断需遵循指南（如ACMG对致病性STR重复的判定标准），并由专业人员签署报告。

400-860-8190