徐伟：“从没想过自己有一天会引发大面积关注”。洋洋在刚出生的时候确诊为Menkes综合症。目前该病在新生儿中的发病率约为十万分之一，没有药物能够治愈。这位无任何医学经验和科研背景仅高中学历的父亲，在查阅了五六百篇医学论文后，根据论文的配比，徐伟在家中改造出一间25平方米的封闭式实验室，开始了这场孤独的冒险。自己购买原料药配制成组氨酸铜制剂。药剂制备完成后，他先给自己注射做试验。该新闻在网络上兴起一片呼声，引得多方医疗团队的帮助颢洋不仅平安度过了自己的3岁生日，在2022年的夏天成功注射了一剂“基因药”，这也是Menkes罕见病患者第一次尝试基因治疗。
什么是Menkes病
Menkes病又称Menkes卷发综合征，是一种影响体内铜代谢的罕见遗传性疾病，其遗传方式为X连锁隐性遗传，临床主要表现为发育障碍、癫痫等轻重不一的神经系统症状及全身多系统功能障碍。临床特征：男性婴儿在6~10周时出现肌张力减低、发育停滞和癫痫发作，典型毛发改变常提示Menkes病。临床特征还包括：面部特征，漏斗状胸，躯干和项背部皮肤松垂，脐疝或腹股沟疝，肌张力减低、神经发育迟缓、发育停滞，3~6个月时尤为明显。
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目前研究认为ATP7A基因突变是Menkes病的主要致病原因。此基因定位于Xq13.3，转录序列长8.5kb，含23个外显子，编码跨膜P型ATP酶。该ATP酶可以根据细胞内铜离子含量的高低，通过磷酸化及去磷酸化作用将铜转运至胞外或高尔基复合体。如果ATP7A基因发生突变，则会引起铜转运ATP酶失活，铜在肠粘膜的吸收及血脑屏障的转运过程受阻，血清及脑脊液内铜含量减少，引起铜依赖性酶活性降低甚至缺失，从而导致神经系统异常和多系统功能障碍。目前对Menkes病的诊断尚无金标准，主要是根据典型的临床特征和辅助检查特别是血生化检测进行临床诊断，确诊依赖于分子遗传学检测，目前约95%符合临床诊断Menkes病患儿可以发现ATP7A基因突变。突变位点的不同导致Menkes病的经典型和轻型的临床表型。有报道显示ATP7A基因的大片段缺失突变的表型主要为Menkes病的经典型。ATP7A基因突变具有遗传异质性，同一家族中相同的基因突变可以有不同的临床表型。
分子遗传学检测：ATP7A基因是Menkes病的主要致病基因。通过目的基因DNA直接测序和多重连接依赖的探针结合技术（the multiplex ligation-dependent probe amplifification，MLPA）检测ATP7A基因突变，在分子水平上确诊Menkes病。
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