亲权鉴定技术规范中明确定义了核心术语，以确保鉴定过程的科学性和标准化。以下是关键术语及其定义：
1. 亲权鉴定（Parentage Testing）
定义：
通过检测人类遗传标记（如STR、SNP等），根据遗传规律和统计学分析，对个体之间的血缘关系进行科学鉴定的技术。
适用范围：
确定父子、母子等直系亲属关系；
司法鉴定、移民申请、继承权纠纷等法律场景。
2. 三联体亲子鉴定（Parentage Testing of Trios）
定义：
被检测男子（或女子）、孩子及其生母（或生父）三方共同参与的亲子鉴定。
分类：
父子+母亲：最常见类型，通过母亲基因型排除母源等位基因，精准分析父源贡献。
母子+父亲：适用于需确认生母身份的特殊情况。
技术优势：
因生母/生父基因型已知，可显著提高排除非生物学父母的能力（累计非父排除率≥0.9999）。
3. 二联体亲子鉴定（Parentage Testing of Duos）
定义：
仅被检测者（男子或女子）与孩子两人参与的亲子鉴定。
适用场景：
生母或生父无法提供样本（如失踪、拒绝配合）；
隐私保护需求（如非婚生子女鉴定）。
技术挑战：
因缺少一方亲本基因型，需增加检测基因座数量以提高准确性（常需≥20个STR位点）。
4. 遗传标记（Genetic Marker）
定义：
具有多态性的DNA序列，用于区分个体间的遗传差异。
常用类型：
类型特点应用场景
常染色体STR高多态性，遵循孟德尔共显遗传（如D13S317、D7S820）常规亲子鉴定
Y-STR父系遗传，单倍型（如DYS456、DYS390）父系亲缘分析（如兄弟、叔侄）
X-STRX染色体特有，女性为双拷贝，男性为单拷贝（如GATA172D05、DXS8378）特殊亲缘关系（如姑侄鉴定）
技术要求：
常染色体STR需满足四或五核苷酸重复单位；
需具备公开的群体遗传数据（等位基因频率、突变率）。
5. 排除概率（Power of Exclusion, PE）
定义：
遗传分析系统在随机男子非生父时，能够排除其父权的能力。
计算公式：
三联体：
PE=∑i=1n(1−pi)2−12[∑i=1npi2(4−3pi)]PE=i=1∑n(1−pi)2−21[i=1∑npi2(4−3pi)]二联体：
PE=∑i=1npi2(1−pi)2+∑i<j2pipj(1−pi−pj)2PE=i=1∑npi2(1−pi)2+i<j∑2pipj(1−pi−pj)2累计排除概率（CPE）：
多个独立基因座的综合排除能力，要求CPE ≥ 0.9999。
6. 亲权指数（Parentage Index, PI）
定义：
衡量遗传证据支持亲权关系的强度，以似然比形式表示：
PI=假设被检测者为生父/生母时观察到基因型的概率假设随机个体为生父/生母时观察到基因型的概率PI=假设随机个体为生父/生母时观察到基因型的概率假设被检测者为生父/生母时观察到基因型的概率
判定标准：
支持亲权关系：累计PI（CPI）> 10,000；
排除亲权关系：CPI < 0.0001。
突变处理：
若基因座不符合遗传规律（如一步突变），需按突变率（μ）修正PI计算（例如：PI = μ/4p）。
7. 其他关键术语
术语定义
累计亲权指数（CPI）多个基因座PI值的乘积，CPI = PI₁ × PI₂ × ... × PIₙ
突变率（μ）STR基因座在世代传递中发生重复单位变化的概率（通常取0.001~0.002）
等位基因频率（p）特定等位基因在参考人群中的分布频率（需基于权威群体数据库）
8. 技术规范的特别说明
不适用场景：
大通量DNA数据库比对；
仅依赖Y-STR或线粒体DNA的鉴定（需结合常染色体STR）。
近亲鉴定：需采用特殊公式，避免错误排除（如兄弟间PI计算需调整）。
亲权鉴定的术语体系以遗传学、统计学为基础，通过标准化定义确保鉴定结果的可靠性。规范中明确的三联体/二联体分类、PI/PE计算方法等，为司法实践提供了科学依据，同时限定了技术边界以避免误用。
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